Αμερικανοί επιστήμονες πιστεύουν ότι ανακάλυψαν το γενετικό ελάττωμα που κάνει πολλούς ανθρώπους να υπνοβατούν το βράδυ. Μελετώντας τέσσερις γενιές μιας οικογένειας υπνοβατών, εντόπισαν το ελάττωμα σε ένα τμήμα του χρωμοσώματος 20.
Ακόμα και μία κόπια του ελαττωματικού DNA να φέρει ένας άνθρωπος, θα υπνοβατεί, γράφουν στην επιθεώρηση «Neurology».
Επόμενο στάδιο της έρευνάς τους είναι να αναλύσουν ένα-ένα τα γονίδια αυτού του χρωμοσωμιακού τμήματος για να εντοπίσουν εκείνο ή εκείνα που ευθύνονται για την υπνοβασία.
Απώτερος στόχος είναι η επινόηση θεραπειών για την διαταραχή αυτή, η οποία προσβάλλει έως 10% των παιδιών και έναν στους 50 ενήλικες.
Συνήθως καλοήθης, αλλά...
Η υπνοβασία είναι μία συνήθως καλοήθης διαταραχή, η οποία περνάει καθώς μεγαλώνει ο πάσχων.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα παιδιά απλώς σηκώνονται μέσα στον ύπνο τους και περιπλανιόνται για λίγο. Υπάρχουν, όμως, και ακραίες μορφές στις οποίες η υπνοβασία είναι αληθινό πρόβλημα καθώς ο πάσχων επιδεικνύει επικίνδυνες συμπεριφορές – κάτι που συμβαίνει κυρίως όταν η υπνοβασία επιμένει μετά την ενηλικίωση.
Σε τέτοιες περιπτώσεις, ο ασθενής μπορεί λ.χ. να σηκωθεί και να φύγει από το σπίτι οδηγώντας το αυτοκίνητό του. Έχουν επίσης αναφερθεί μερικά σπανιότατα κρούσματα κατά τα οποία ο υπνοβάτης σκότωσε έναν άλλο άνθρωπο μέσα στον ύπνο του.
Κάθε επεισόδιο υπνοβασίας συνήθως διαρκεί λίγα λεπτά - και επειδή είναι πολύ δύσκολο να ξυπνήσει κανείς τον υπνοβάτη, οι πάσχοντες συνήθως αφήνονται να επιστρέψουν μόνοι στο κρεβάτι τους.
Αληθινό μυστήριο
Παρ’ όλα αυτά, πολύ λίγα είναι γνωστά από την επιστημονική κοινότητα για την υπνοβασία. Αυτό που ξέρουν οι ειδικοί είναι πως πρόκειται για φαινόμενο το οποίο έχει κληρονομική συνιστώσα και ότι μερικοί άνθρωποι είναι εξαιρετικά επιρρεπείς σε αυτήν.
Επιπλέον, ξέρουν πως η υπερβολική κούραση και το στρες μπορεί να ενεργοποιήσουν ένα επεισόδιο (να δράσουν δηλαδή ως εκλυτικός παράγοντας).
Τυπικά, τα επεισόδια της υπνοβασίας εκδηλώνονται νωρίς τη νύχτα, μόλις σχεδόν βυθιστεί ο ασθενής σε βαθύ ύπνο – στο στάδιο του ύπνου δίχως όνειρα, το οποίο αποκαλείται στάδιο μη ταχείας κίνησης των ματιών (NREM).
Το πρωί, οι ασθενείς δεν έχουν καμία ανάμνηση του επεισοδίου.
Η νέα μελέτη
Στη νέα μελέτη, η δρ Κριστίνα Γκάρνετ και οι συνεργάτες της από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Ουάσινγκτον, επιστράτευσαν μια μεγάλη οικογένεια υπνοβατών.
Η οικογένεια είχε απευθυνθεί σε αυτούς επειδή ένα από τα νεώτερα μέλη της, μια 12χρονη που ονομάζεται Χάνα, παρουσίαζε επικίνδυνα επεισόδια υπνοβασίας, καθώς έφευγε από το σπίτι και περιπλανιόταν στους δρόμους μέσα στη νύχτα.
Οι τέσσερις γενιές της οικογένειας απαρτίζονταν από συνολικά 22 μέλη, οι 9 εκ των οποίων ήταν υπνοβάτες.
Ένας από τους 9 – ένας θείος της Χάνα – διαπιστώνει συχνά όταν ξυπνάει ότι φοράει οκτώ ζευγάρια κάλτσες, τα οποία φόρεσε στη διάρκεια της νύχτας. Άλλοι υπνοβάτες της οικογένειας έχουν πάθει μικροατυχήματα (λ.χ. κατάγματα δακτύλων) κατά τις νυκτερινές περιπλανήσεις τους.
Χρησιμοποιώντας δείγματα σάλιου και από τους 22 εθελοντές τους, οι ερευνητές ανέλυσαν το DNAτους, αναζητώντας τις γενετικές βάσεις του προβλήματος.
Έτσι διαπίστωσαν ότι εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 20 και ότι ο γενετικός κώδικας που εντόπισαν μεταφέρεται από γενιά σε γενιά. Όποιος φέρει αυτό το χρωμοσωμιακό πρόβλημα, έχουν 50% πιθανότητες να το μεταδώσει και στα παιδιά του.
Επιπλέον, κάθε μέλος της οικογένειας που το κληρονόμησε, ήταν υπνοβάτης.
28 ύποπτοι
Αν και οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμα εντοπίσει το ή τα υπαίτια γονίδια – οι πιθανοί ύποπτοι είναι 28 – εικάζουν ότι μάλλον θα ευθύνεται το επονομαζόμενο γονίδιο της δεαμινάσης αδενοσίνης.
Το γονίδιο αυτό είναι ήδη γνωστό ότι σχετίζεται με το στάδιο του ύπνου κατά το οποίο εκδηλώνεται η υπνοβασία.
«Είναι πιθανό να εμπλέκονται αρκετά γονίδια. Αυτό που εμείς εντοπίσαμε, είναι η πρώτη γενετική εστία της υπνοβασίας», δήλωσε η δρ Γκάρνετ. «Δεν γνωρίζουμε ακόμα ποια από τα γονίδια της περιοχής μας είναι υπεύθυνα. Σίγουρα όμως έχουμε κάνει το πρώτο βήμα για να βρούμε την ρίζα του προβλήματος και να αντιμετωπίσουμε το πρόβλημα».
Πηγή: tovima.gr
0 σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου