Μία κοινή γενετική διαφοροποίηση που εμφανίζεται στο στάδιο της αρχικής ανάπτυξης του εγκεφάλου συμβάλει στην ανάπτυξη αυτισμού. Μάλιστα, εάν οι ειδικοί καταφέρουν να σταματήσουν τη διαφοροποίηση του γονιδίου, θα μειώσουν έως και 15% τις περιπτώσεις αυτισμού.
Πρόκειται για την μεγαλύτερη και πιο αξιόπιστη μελέτη που έχει εκπονηθεί ποτέ και υπόσχεται να προάγει τη διάγνωση και θεραπεία καθώς και την κατανόηση της νόσου του αυτισμού.
Οι διαφοροποιήσεις αυτές επηρεάζουν τα γονίδια τα οποία ενεργούν στο σχηματισμό και διατήρηση της επικοινωνίας μεταξύ των κυττάρων του εγκεφάλου και σύμφωνα με τους επιστήμονες πρόκειται για αμιγώς γονιδιακό παράγοντα.
Προηγούμενες έρευνες είχαν καταδείξει μία ισχυρή σχέση μεταξύ γονιδίου και ανάπτυξης αυτισμού, αλλά αυτή η μελέτη, σύμφωνα με τους επιστήμονες, έρχεται να αποδείξει ότι ο αυτισμός είναι θέμα γονιδίων.
«Τα εν λόγω ευρήματα αποδεικνύουν πως οι γενετικοί παράγοντες διαδραματίζουν σημαντικότατο ρόλο στη Διαταραχή του Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ)», σχολιάζει ο Δρ Ράιναρδ Κίνγκτον υπεύθυνος έκδοσης της μελέτης από το Εθνικό Ίδρυμα Υγείας των ΗΠΑ.
«Η υποανάλυση αυτών των γονιδίων και πως αυτά επιδρούν στην ανάπτυξη του εγκεφάλου θα μας βοηθήσουν να αναπτύξουμε καλύτερες στρατηγικές διάγνωσης και θεραπείας για παιδιά με αυτισμό» καταλήγει ο ίδιος.
Άνθρωποι με ΔΑΦ και σύνδρομο Άσπεργκερ έχουν πρόβλημα στην ανάπτυξη κοινωνικών σχέσεων, μειωμένη ικανότητα διαπροσωπικής επικοινωνίας και συνήθως επαναλαμβάνουν συνεχώς την ίδια ενέργεια.
Στο πλαίσιο της μελέτης οι ερευνητές σάρωσαν το ανθρώπινο γονιδίωμα για μικρές διαφορές μεταξύ ανθρώπων που είχαν αναπτύξει ΔΑΦ και φυσιολογικών.
Βρέθηκαν αρκετές γενετικές διαφοροποιήσεις οι οποίες ήταν κοινές σε αυτούς που έπασχαν από ΔΑΦ.
Μάλιστα όλες αναγνωρίστηκαν σε δύο συγκεκριμένα γονίδια που βρίσκονταν στο χρωμόσωμα 5, το οποία ελέγχει την παραγωγή πρωτεϊνών οι οποίες βοηθούν τα κύτταρα τα κολλούν μεταξύ του και να φτιάχνουν τις νευρικές συνάψεις.
«Μέχρι σήμερα δεν είχε αναγνωριστεί κάποια κοινή γενετική ποικιλομορφία με τέτοιες σαρωτικές ενδείξεις που να στηρίζουν το ρόλο της στις ΔΑΦ» σχολίασε η Δρ Μάργκαρετ Πέρικακ-Βανς του Πανεπιστημίου του Μαϊάμι.
Τα ευρήματα δεν φαίνεται να ανοίγουν άμεσα το δρόμο για την ανάπτυξη νέων θεραπειών, θα μπορούσαν όμως να βοηθήσουν στην κατανόηση της διαταραχής, η οποία πλήττει περίπου ένα παιδί ανά 150, σύμφωνα με τα αμερικανικά Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Ασθενειών.
Η μελέτη δημοσιεύεται στην επιστημονική επιθεώρηση «Nature».
Πηγή: real.gr
0 σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου